Barcelona, España.- Investigadores del Hospital Universitario Vall d’Hebron (HUVH) y del Hospital Universitario de Santa Maria (HUSM) documentaron el primer caso en el mundo de transmisión de una enfermedad rara a través de un donante de esperma.

El estudio, publicado en la revista Frontiers in Immunology (FI), identifica el traspaso del Angioedema Hereditario (AEH) mediante una variante genética específica denominada T328K en el gen F12, la cual fue detectada en varios niños concebidos por reproducción asistida a partir de un único donante anónimo

El Angioedema Hereditario (AEH) es una condición genética poco frecuente que genera episodios de hinchazón en diversas partes del cuerpo y puede ser potencialmente mortal si afecta las vías respiratorias.

Según el jefe de Inmunología Traslacional (IT) del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Roger Colobran, este caso es de suma relevancia científica porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y ser transmitida a su descendencia en la Unión Europea (UE) y el resto del mundo.

Desafíos en la reproducción asistida

La investigación se inició cuando una paciente presentó síntomas que no respondían a tratamientos antialérgicos comunes. Tras confirmar que la madre no poseía la mutación, la clínica de fertilidad coordinó un estudio con el banco de esperma, confirmando que el donante era portador.

Este hallazgo ha puesto de relieve los retos que enfrentan los programas de donación de gametos, ya que el cribado tradicional se centra mayoritariamente en enfermedades infecciosas y no en mutaciones genéticas asintomáticas de este tipo.

Los especialistas sugieren que, en regiones donde esta variante genética es más prevalente, las instituciones de salud y las clínicas de reproducción asistida en la República Dominicana y a nivel global deberían valorar la inclusión de pruebas específicas para el gen F12.

Este descubrimiento abre la puerta a una revisión de los protocolos internacionales para garantizar una mayor seguridad genética en los procesos de fertilización y proteger la salud de las futuras generaciones.

Fuente: EFE