El ADN tiene unas regiones que activan y desactivan los genes humanos. Esas zonas se llaman ‘potenciadores’ y la ciencia acaba de crear su atlas más completo, que incluye más de 92 millones de posibles.

El nuevo mapa es importante para comprender las enfermedades, pues la gran mayoría de las variantes genéticas.

El trabajo es responsabilidad del consorcio internacional ENCODE, en el que participa el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona y se publica en Nature.

El modelo, combinado con otras herramientas, pudo predecir el gen diana que influye en una variante asociada a una enfermedad con una precisión de alrededor del 79 % respecto a modelos anteriores, lo que supone “una mejora sustancial” respecto a métodos previos, destaca el CRG.

Sin embargo, un potenciador y el gen que controla pueden no estar situados cerca en la secuencia de ADN, lo que hace muy difícil saber qué interruptor está conectado con qué gen.

El resultado fue ese atlas de 92 millones de posibles interacciones entre estos elementos reguladores y los genes sobre los que actúan en 1.458 muestras de 369 tipos celulares y tejidos distintos.

El estudio también reveló que la mayoría de los potenciadores actúan sobre genes sorprendentemente cercanos; los genes de los que depende toda célula tienden a ser menos dependientes de potenciadores distantes.

Además, los potenciadores cercanos situados unos junto a otros pueden actuar de forma conjunta para producir un efecto mayor que la suma de sus partes.

Los investigadores Roderic Guigó y Ramil Nurtdinov, del CRG, desarrollaron un método, el EPIraction, que compara muchos tipos celulares a la vez para identificar las conexiones potenciador–gen propias de un tejido determinado, contribuyeron a construir el marco común utilizado para probar y a comparar todos los modelos del estudio.

Otros estudios

Cuando se pudo leer por primera vez el genoma humano, «una de las mayores sorpresas fue lo pocos genes que contenía, demasiado pocos para explicar la complejidad de un ser humano», señala Guigó, en la nota del CRG.

Así, llegaron a comprender que la respuesta no está en los genes en sí, sino en cómo se regulan. “Este atlas es precisamente un mapa de eso, del sistema de control del genoma humano».

La Enciclopedia de Elementos del ADN (ENCODE) puesta en marcha por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (EE.UU) 2003, cuando el Proyecto Genoma Humano acababa de terminar de deletrear los 3.000 millones de letras del ADN humano.